Діма Свічинський народився 30 листопада 2020 року. Перша оцінка лікарів – абсолютно здорова дитина. Однак у грудні в малюка раптово зник тонус м'язів у всьому тілі. Після обстеження лікарі поставили страшний діагноз – спінальна м'язова атрофія (СМА). Це смертельне генетичне захворювання, яке порушує функції нервових клітин спинного мозку, що і призводить до м'язової атрофії. Першими слабшають м'язи діафрагми – дитина перестає вільно дихати. Згодом відмовляють інші м'язи. У підсумку це призводить до зупинки серця. Без належного лікування дитина може не дожити до двох років.
Ще кілька років тому це захворювання було невиліковним. Зараз урятувати малюка можна. Завдяки дослідженням цього рідкісного захворювання – в проєкт було вкладено понад $200 млн – у 2019 році розробники зареєстрували новий препарат – Золенгсма.
Він замінює мутований або відсутній ген – першопричину спінальної м'язової атрофії. Для одужання достатньо однієї ін'єкції. Здавалося б, усе просто: є чудо-препарат, здатний не лише врятувати життя новонародженого з важкою патологією, а й повністю вилікувати його. Утім є одне «але» – його вартість. Одна ін'єкція, по суті, ціна врятованого життя дитини – $ 2,3 млн.
Сума космічна для звичайної української родини. Спінальна м'язова атрофія – одне з найбільш поширених захворювань серед рідкісних (орфанних) недуг. У середньому одна дитина із шести тисяч народжується зі СМА. Наразі в Україні немає офіційного реєстру таких хворих. За даними громадських організацій, їх близько 220 осіб.
За словами Ольги Стефанишиної, колишньої заступниці міністра охорони здоров’я та членкині комітету Верховної Ради з питань здоров'я нації, орфанні захворювання – завжди найдорожчі та найважчі програми для кожної країни.
Оскільки таких хворих небагато, їхнє лікування коштує дуже дорого, не всі держави світу можуть собі дозволити фінансувати такі програми на 100%. До таких держав поки що належить і Україна.
Наразі є лише кілька державних програм, у межах яких ліки для орфанних хворих закуповують централізовано. «На жаль, до цього переліку не входить лікування пацієнтів зі СМА. Ба більше, лікування таких хворих є найбільш дороговартісним. Наразі воно коштує від 4 до 70 млн грн. Це непідйомна сума як для родичів, так і поки що для держбюджету. Адже дефіцит фінансування в медицині складає близько 100 млрд грн по всіх програмах», – пояснює нардепка.
Україна лише зараз виходить на повноцінне фінансування програм з онкології, ВІЛ і серцево-судинних захворювань. На орфанні захворювання завжди бракує коштів, передусім тому, що ліки дуже дорогі. Тому щоб вирішити проблему, переконана Стефанишина, держава має працювати у двох напрямках. По-перше, відшукувати кошти для пацієнтів із рідкісними хворобами. «Ми зараз у парламенті цим займаємося. Нещодавно зареєстрували законопроєкт 5073-1, де передбачили конкретні статті на медицину: частина коштів у 2022 році з азартних ігор має йти на програми лікарських засобів для пацієнтів з орфанними захворюваннями. Очікуємо підтримки депутатів бюджетного комітету і всього парламенту в залі. А по-друге, потрібно працювати з фармацевтичними компаніями для зниження ціни на такі ліки. Бо нинішня ціна є непідйомною ані для родичів, ані для державного бюджету», - додає вона.
МОЗ і закупівельна агенція мають вести перемовини з виробниками, спрямовані на зниження цін на такі препарати. Зараз у парламенті опрацьовують законодавчі зміни, які нададуть державі інструменти для перемовин з компаніями щодо зниження цін на ліки. Працювати в цьому напрямку потрібно і родичам пацієнтів та активістам, які захищають права орфанних хворих. Стефанишина наводить приклад ліків від гепатиту та ВІЛ. Пацієнтським організаціям удалося дотиснути фармвиробників, які в десятки разів знизили вартість препаратів. «Не можуть життєво важливі ліки коштувати мільйони гривень. Це негуманно», - переконана Стефанишина.
В інших країнах уряди намагаються створювати програми допомоги хворим зі СМА та ведуть перемовини з виробниками щодо вартості такого лікування. Наприклад, використовують спеціальні договори керованого доступу («managed entry agreements») з виробниками таких ліків. За такими договорами, держави домовляються з виробниками про пільгові умови закупівлі, наприклад, гарантований об'єм закупівлі, тоді як виробник дає велику знижку на препарати, що за звичайних умов мають просто космічні ціни (знижки можуть сягати до 90%). За таких умов вигоду отримують усі: і держава, і виробник, але передусім пацієнти мають змогу отримати якісні оригінальні ліки, які рятують їхні життя.
За словами Віталія Свічинського, батька Діми, який за ці кілька місяців після того, як почув страшний діагноз сина, оббігав десятки державних кабінетів, у бюджеті України на 2021 рік передбачено 1,3 млрд грн на закупівлю ліків через договори керованого доступу. «Я знаю, що 27 січня 2020 року прийнято Постанову КМУ 61, якою затверджено порядок проведення переговорів щодо договорів керованого доступу. Але конкретної дати, коли розпочнуться переговори, немає», - додає він.
Проте щоб змінити систему, недостатньо просто отримати дешевші ліки. Не менш важлива і рання діагностика. За словами Свічинського, це дасть змогу своєчасно розпочати лікування та знизити не тільки ризики ускладнень та інвалідності для дітей зі СМА, а ще й навантаження на державний бюджет країни. «За розрахунком аналітиків, введення ранньої діагностики обійдеться державі в 70 млн гривень, що вдвічі менше, ніж витрати на лікування та виплати, коли захворювання прогресує», – пояснює він.
Важливо в майбутньому нарешті створити державний реєстр таких хворих у системі електронного здоров'я. Наразі офіційного обліку пацієнтів зі СМА нема, є лише дані громадських організацій.
Поки ж держава безсила, батьки та волонтери збирають кошти на ліки. Часу небагато. Дорогий препарат має потрапити в організм дитини до 6 місяців. Тільки тоді малюк матиме шанс на повноцінне одужання. Без ліків діти зі СМА приречені – на них чекає інвалідність, і лише частина зможе дожити до двох років.
У США та деяких країнах Європи лікування спінальної м’язової атрофії препаратом Спінраза (це так звана підтримувальна терапія) покриває держава. Відсутність будь-якої підтримки з боку України змушує родини з дітками-СМА мігрувати. Наприклад, у сусідній Польщі живе близько 20 родин з дітьми зі СМА з України. І вони отримують безкоштовні ліки.
Для тих, хто обирає боротися за життя дітей, залишаючись у своїй країні, є тільки один шлях – звертатися за допомогою до людей. Наразі тільки в Одесі йде збір коштів одразу для двох дітей, хворих на СМА – Діми Свічинського і Єви Короленко.
Родині одного з малюків, Єлисея Зеленського, пощастило виграти дорогоцінний препарат у лотереї, яку проводить компанія-виробник. За шість місяців зборів батькам і волонтерам Єлисея вдалося зібрати лише ⅕ потрібної суми.
Першою українкою, яка отримала укол Золенгсма, стала Марійка Сахно з Таврійська Каховського району Херсонщини. Разом із братиком вона народилася 16 червня 2020 року. Через місяць у дівчинки почали слабшати м’язи, на це звернула увагу лікарка під час планового огляду. Після аналізів з’ясували, що в дитини СМА. Гроші на лікування також збирала вся країна. І ось у лютому мама дівчинки Дар'я Сахно нарешті поділилася довгоочікуваною новиною на своїй сторінці у фейсбуці. «Маша отримала свій укольчик Золенгсма. Отримала шанс на життя без апаратів, побачити море або навіть океан, вона отримала шанс побачити наступну зиму й торкнутися снігу руками. Маша буде жити, дихати, і я вірю, що буде ходити!» – зазначила вона.
Віталій і Марія Свічинські також вірять, що зможуть вчасно зібрати кошти. 10 квітня волонтери у Сполучених Штатах проведуть марафон і тихий аукціон на підтримку Діми.
