У січні 2022 року виповнилося пів року з тих пір, як Діма Свічинський отримав препарат Золгенсма. Ще не минуло достатньо часу, щоб говорити про значний прогрес. Але якщо раніше – у свої 11 місяців – Діма не міг тримати голову чи сидіти, то на новорічному відео видно, що малюк у дитячому крісельці тягнеться до кульки на ялинці і може самостійно підняти іграшковий ксилофон.
Діма Свічинський став відомий на всю Україну після того, як його батьки, Марія та Віталій, запустили кампанію «Діма, ми встигнемо», аби зібрати кошти на препарат Золгенсма. Дімі діагностували СМА першого типу в березні 2021-го, коли йому було три місяці. Очікувана тривалість життя для дітей з таким діагнозом — два роки. Завдяки приватним пожертвам, а також підтримці публічних осіб і бізнесу збір коштів на Золгенсму вдалося закрити у травні того самого року. А вже в липні Діма отримав укол.
— У Діми був важкий стан, — розповідає Віталій Свічинський. — У сім місяців він важив три кілограми вісімсот грамів. У нього була маленька вузька грудина через слабкість мʼязів. Коли ми летіли до США, фактично всі 11 годин польоту в Діми сатурація була десь 68-70, і ми з цим нічого не могли вдіяти. Просто рахували хвилини до приземлення. На землі, у Чикаго, Дімі стало краще, і через кілька днів ми машиною поїхали до Техасу, у Сан-Антоніо, де на нас уже чекали лікарі.
Ще перед польотом до США батьки контактували з клінікою в Сан-Антоніо. Лікарі пояснювали — препарат інноваційний, тому немає гарантій, що він подіє відразу ж.
Головна проблема препаратів для лікування СМА — брак досліджень, які вимірюють їхню ефективність. Це стосується і Золгенсми, і інших двох препаратів, які використовують для терапії СМА, Спінрази та Рисдипламу. Це не означає, що ліки не працюють. Ситуація з браком досліджень повʼязана передусім з тим, що СМА — рідкісне захворювання. Згідно зі світовою статистикою, приблизно одна дитина з 11 тисяч народжується зі СМА. В Україні немає реєстру людей з таким захворюванням, але, за різними оцінками, щороку народжується до 15 немовлят, яким діагностують СМА. Відтак масштабні дослідження ліків майже неможливо провести.
Водночас це геть не означає, що ліки недієві. Наприклад, у 2016 році Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів та медикаментів США схвалило для лікування СМА препарат Спінраза. У 2017 препарат схвалили в Європі. Оскільки інших ліків від СМА не було, дозвіл на використання Спінрази надали після дослідження, яке проводилося на 120 дітях зі СМА першого типу. 41% немовлят, що отримали ці ліки, досягнули нормативного рівня моторного розвитку за шість місяців терапії. Жодній дитині контрольної групи це не вдалося.
До винайдення Спінрази діти зі СМА не доживали до двох років. Зараз уже достовірно відомо, що після терапії Спінразою в дітей зі СМА покращується моторика та знижується ризик померти. Однак препарат потрібно, по-перше, почати приймати якомога раніше, а по-друге, терапію доведеться проводити довічно. Десять років лікування Спінразою може коштувати до чотирьох мільйонів доларів.
На відміну від Спінрази, лікування Золгенсмою — це один укол на все життя. Дослідження Золгенсми ще тривають, однак у 2021 році компанія-виробник представила дані третього етапу клінічних випробувань. 14 дітей, які брали участь у дослідженні й отримували лікування до появи симптомів СМА, не потребували кисневої та харчової підтримки, з них одинадцятеро навчилися сидіти, стояти і ходити самостійно в межах типового вікового розвитку.
— На консультаціях з лікарнею ми обговорювали всі ризики, показували відео, як Діма рухається, як взагалі почувається, — розповідає Віталій Свічинський. — Оскільки Діма ще був маленький, лікарі вважали лікування Золгенсмою перспективним. Тоді ми лише збирали кошти і ще були в Києві. Уже в Сан-Антоніо ми підписали контракт з клінікою, адже сума, яку ми оплатили, покриває не лише ліки, а всі медичні послуги, тобто ще й попередні обстеження і реабілітацію після.
День уколу і для батьків, і для дітей — це свято. Персонал лікарні в Сан-Антоніо намагається створити атмосферу радості, розвішує кульки, плакати. Далі сам укол, крапельниця сорок хвилин і… все. За годину після крапельниці батьки забрали Діму додому.
— Потім щодня протягом трьох місяців ми приходили в лікарню з Дімою на фізичну реабілітацію. Вона включає роботу з руками, ногами, дрібною моторикою, пересування предметів тощо, роботу з логопедом, якщо є проблеми з ковтанням чи смоктанням. Ще ми займалися вдома. Протягом усіх днів у США ми також ходили на прогулянки, відвідували різні місця, зоопарки. Так і Діма почувався значно краще, і для нас було менше стресу.
У клінічних дослідженнях Золгенсми найкращі результати демонстрували ті діти, які отримали укол до початку проявів симптомів, тобто орієнтовно у віці до чотирьох місяців. Для Діми встигли зібрати гроші до того, як він став залежним від апаратної підтримки. Віталій Свічинський каже, що наразі Діма не приймає ліків, але згодом, для покращення динаміки, муситиме отримувати Рисдиплам — сироп, який підтримує рівень білка SMN, нестача або відсутність якого провокує СМА. Його вартість становить близько 22 тисяч доларів за паковання. Без лікування Золгенсмою пацієнти зі СМА мусять отримувати Рисдиплам щодня. Скільки часу на терапію Рисдипламом знадобиться Дімі, поки що невідомо. Також хлопчик потребує постійної фізичної реабілітації.
— Але коли я побачив, що він реально може притримувати голову, коли він почав сидіти з опорою і не падати, коли в нього зʼявилася сила в ногах, коли він почав пересувати різні предмети — це було дуже круто. І так щодня здобувалися якісь нові навички. Зараз ми продовжуємо дивитися на поточну динаміку і стан організму. Наша планка нині дуже проста — щоб він розвивався так само, як і його однолітки. От і все.
***
Єгору, синові Анни та Руслана Кудрявських, діагностували СМА другого типу у девʼять місяців. Від СМА першого типу недуга відрізняється лише тим, що проявляється пізніше і має не такий динамічний перебіг. Чіткої межі між типами СМА немає, але що раніше проявляються симптоми, то швидше і тяжче прогресує хвороба.
Єгор міг сидіти самостійно, стояти біля опори, але мав легкий тремор у руках. Лікарі запевняли батьків, що із сином усе гаразд. Але у вісім місяців, за рекомендацією невролога з «Охматдиту», у Єгора взяли кров на ДНК-аналіз, що виявив СМА. Пару днів по тому Анна та Руслан відкрили збір на Золгенсму. А вже за рік родина полетіла до Сан-Антоніо на лікування.
— У лікарні невролог провела огляд Єгора. Взяли кров на всі необхідні аналізи, аби зрозуміти, чи підходить йому Золгенсма, — розповідає Анна Кудрявська. — Лікарка була дуже задоволена Єгором і відзначила, що це перша дитина, яка приїхала з-за кордону у такому хорошому стані. До США на лікування приїжджають діти з багатьох країн, не всім вчасно діагностують хворобу, і люди втрачають багато часу. У Єгора СМА другого типу, тобто він загалом сильніший. З першого року він приймає Спінразу. Також він проходить фізичну реабілітацію. Ми контактуємо з приватними лікарями в Польщі, оскільки в Україні фахівців, що працюють з реабілітацію при СМА, не знайшли.
Анна розповідає, що завдяки неонатальним скринінгам у США лікарі виявляють СМА відразу після народження і батьки не втрачають час на діагностику. В Україні перелік рідкісних генетичних хвороб, для яких можна зробити скринінг одразу в пологовому, розширили тільки наприкінці 2021 року.
З 1 січня 2022 Національна служба здоровʼя України оплачує проведення неонатального скринінгу всім новонародженим на 21 захворювання, у тому числі СМА. Як пояснили в НСЗУ, зараз певний перелік скринінгових обстежень входить у пакет надання допомоги при пологах і неонатальної допомоги. Для пацієнтів ці послуги безкоштовні. Також цього року готують чотири референтні лабораторії, куди окремо закуповуватимуть обладнання для проведення складних досліджень.
Однак що після діагнозу? В Україні немає протоколів лікування та реабілітації СМА. У 2019 році Фонд «Діти зі СМА» переклав Керівництво до Міжнародних стандартів лікування дітей зі СМА. Також Національна асамблея людей з інвалідністю України випустила у 2020 році бюлетень, присвячений фізичній реабілітації дітей зі СМА. Ця брошура також містить мапу установ, де можна отримати послуги фізичної реабілітації. Деякі з цих закладів уклали договір з НСЗУ, а отже, надають послуги пацієнтам безкоштовно.
У бюджеті на 2022 рік уперше закладено 300 мільйонів гривень на закупівлю ліків від СМА. Йдеться про препарати Спінраза та Рисдиплам. У грудні 2021 Рисдиплам пройшов державну оцінку медичних технологій, що є початком процедури реєстрації ліків. Виробник Спінрази подав документи на реєстрацію в Україні лише 8 лютого.
Оновлення 15.02. У компанії "Рош" повідомили, що препарат Рисдиплам зареєстрований в Україні. Державна оцінка технологій, яку пройшов Рисдиплам у 2021 році, необхідна для процедури укладання договорів керованого доступу і закупівлі ліків за кошти держбюджету.
З моменту отримання Золгенсми минуло ще не дуже багато часу, аби говорити про значні успіхи Єгора Кудрявського. Його мама Анна каже, що далі контактує з польськими реабілітологами, надсилає їм відео нових рухів, яких вчиться хлопчик. Анна вірить, що скоро побачить перші самостійні кроки Єгора.
— Коли я бачу дітей у важкому стані і вже дорослих людей зі СМА, мені шкода лиш, що в них не було можливості навіть вести збори коштів, бо коли вони народилися, ліків у принципі не існувало, — говорить Анна. — Я памʼятаю, коли нам сказали, що в Єгора СМА і є ліки, але вони занадто дорогі, то я вже не чула цих космічних цифр. Ліки є, а значить їх потрібно десь купити, десь дістати. Ми вели збір коштів на лікування 10 місяців, протягом яких не мали ні свят, ні відпусток, нічого. Були зриви, сльози, пригнічений моральний стан. Але Єгор мав обовʼязково отримати Золгенсму. Бо дитина має в такому віці просто гратись, спати, їсти, бігати, відпочивати. Ми знали нашу мету, ми її серцем відчували.