Рідкісних захворювань виявлено понад 6 тисяч. Із них 302 внесені МОЗ України до переліку рідкісних (орфанних) захворювань. Переважна більшість з них мають генетичне, вроджене походження. І хоч ці недуги трапляються вкрай рідно – один випадок на 2000 людей, - серед українців, за оцінкою Громадської спілки "Орфанні захворювання України", хворих не менше 1,5-2 млн.
Чому цифра не дуже точна?
Бо за шість років, відколи діють державні гарантії медичної допомоги орфанним хворим, в Україні не створено єдиного ресурсу з інформацією про таких пацієнтів. Немає ні системи реєстрації, ні обліку.
Немає також алгоритму дій при підозрі на рідкісні захворювання, не розроблено маршрутів пацієнтів. Є труднощі з діагностикою, бо нема спеціалізованих медичних закладів для таких хворих. Відповідно, бракує і фахівців для лікування.
Сім’ї, у яких народжується дитина з орфанним захворюванням, не отримують інформаційної та психологічної підтримки. Та гірше інше - обмежений доступ до необхідної медичної допомоги. Лікарські засоби та спеціальне дієтичне харчування безоплатно отримують лише хворі усього кількох десятків захворювань із довжелезного переліку. Решта хворих можуть покладатися виключно на власні сили. А ціни на лікарські засоби та спеціальне дієтичне харчування не те що кусаються – вони вбивають.
Тижневий медичний супровід пацієнта зі хворобою Гоше – понад 190 тис. грн.
На лікування мукополісахаридозу потрібно близько 840 тис. грн на місяць.
Лікування фенілкетонурії передбачає відмову від 98% звичних харчів. Це довічна дієта. Спеціальну їжу можливо закупити за кордоном - за сотні тисяч гривень щомісяця. Допомогти таким пацієнтам наразі можуть лише міжнародні гуманітарні програми або благодійні фонди.
Щоби знизити вартість ліків для орфанних хворих, за ініціативи Комітету з питань здоров'я нації, медичної допомоги та медичного страхування до законодавства внесено відповідні зміни. Вони дозволяють не включати до Національного переліку основних лікарських засобів ті лікарські засоби, які будуть закуповуватись за договорами керованого доступу. Річ у тому, що оригінальні (інноваційні) засоби, які застосовуються для лікування орфанних захворювань, виробляють лише кілька виробників та в обмеженій кількості. Завдяки застосуванню процедур договорів керованого доступу можна досягти суттєвого зниження вартості цих лікарських засобів за умови конфіденційності ціни.
Комітет також пропонував збільшити видатки МОЗ за бюджетною програмою «Забезпечення медичних заходів окремих державних програм та комплексних заходів програмного характеру» на 7,7 млрд грн, у тому числі на 2,6 млрд грн - для забезпечення лікарськими засобами орфанних хворих. Ця сума могла б на 94,6% забезпечити потреби тисяч хворих на бульозний епідермоліз, легеневу артеріальну гіпертензію, ідіопатичну сімейну дистонію, спастичну кривошию, ідіопатичну рото-лицьову дистонію, муковісцидоз, резистентну форму ювенільного ревматоїдного артриту, первинні (вроджені) імунодефіцити, хворобу Гоше, мукополісахаридоз та інші захворювання. На жаль, через складну економічну ситуацію, обумовлену пандемією COVID-19, видатки на потреби охорони здоров’я суттєво збільшити не вдалося.
Потрібне ухвалення комплексного програмного документа з концептуальними засадами стосовно надання медичної допомоги громадянам, які страждають на рідкісні захворювання.
Такий документ уже розроблено за дорученням Комітету.
Проєкт «Концепції розвитку системи надання допомоги громадянам, що страждають на рідкісні (орфанні) захворювання на 2020-2025 роки», передбачає проведення низки першочергових заходів. Насамперед – епідеміологічного аналізу для виявлення точної кількості орфанних хворих в Україні та створення реєстру таких пацієнтів, перегляду чинних та розробка і затвердження нових галузевих стандартів у сфері діагностики та лікування пацієнтів з рідкісними захворюваннями; розробка маршруту пацієнта; забезпечення справедливого доступу таких пацієнтів до лікарських засобів, медичних виробів та продуктів спеціального лікувального харчування; створення національної мережі референтних експертних центрів рідкісних захворювань; надання психосоціальної підтримки орфанними хворим та членам їх сімей.
На жаль, у концепції МОЗ не окреслено створення окремої бюджетної програми для розширення доступу орфанних хворих до життєво необхідних лікарських засобів, яку рекомендував Комітет. Це дозволило би розширити перелік захворювань, які лікують за кошти державного бюджету, хворобою Дюшена, спінальною м’язовою атрофією, акромегалією та іншими захворюваннями.
Значний прогрес розв’язання проблеми пов’язую з розширенням методів ранньої діагностики рідкісних захворювань, які пропонує Концепція.
Дві третини орфанних захворювань виявляються у ранньому дитячому віці. У 35% випадків рідкісні захворювання стають причиною смерті протягом першого року життя, в 10% – у віці 1-5 років, в 12% – у віці 5-15 років. Значна кількість рідкісних захворювань при ранньому виявленні можуть піддаватися корекції з повною або частковою реабілітацією пацієнтів. Сучасні медичні технології дозволяють повернути у суспільство фізично і соціально адаптованих, працездатних людей чи принаймні покращити якість їхнього життя. Щоби покращити ситуацію із раннім виявленням рідкісних захворювань, слід удосконалити неонатальні скринінгові програми, генетичні тестування та інші методи діагностики та розширити доступ до неінвазивного пренатального тестування. Наразі у закладах охорони здоров’я проводять лише 4 програми скринінгу новонароджених на фенілкетонурію, гіпотиреоз, муковісцидоз та адреногенітальний синдром.
Наразі текст Концепції перебуває на погодженні у Мінфіні. Необхідно максимально прискорити затвердження концепції та плану дії на її виконання, щоби розпочати практичну реалізацію заходів, на які чекають важко хворі пацієнти та їхні родини. Нам потрібно зменшити смертність від орфанних захворювань, підвищити якість життя пацієнтів.
Це спільне завдання народних депутатів та уряду, медичної фахової спільноти та громадськості. І ми виконаємо його, щоби не залишити українців з рідкісними захворювання та їх родини наодинці з проблемою.