Опал Сенді пройшла лікування незадовго до свого першого дня народження – і через шість місяців після вона чує звуки, зокрема шепіт, і починає говорити, каже вже «мама» і «тато».
Терапія, яку вводять у вухо, замінює дефектну ДНК, що спричиняла її тип успадкованої глухоти.
Opal є частиною клінічного випробування, яке залучає пацієнтів у Британії, США та Іспанії, пише ВВС.
Лікарі в інших країнах, включаючи Китай, також досліджують подібні методи лікування мутації гена OTOF, яку має Опал.
Її батьки, Джо та Джеймс із Оксфордширу, кажуть, що результати були приголомшливими, але дозволити Opal однією з перших випробувати цей засіб, розроблений Regeneron, було надзвичайно важко.
«Це було справді страшно, але я думаю, що нам дали унікальну можливість», — сказала Джо.
Її п’ятирічна сестра Нора має такий самий тип глухоти, і їй добре вдається носити електричний кохлеарний імплант.
Замість того, щоб посилювати звук як слуховий апарат, він створює «відчуття» слуху, безпосередньо стимулюючи слуховий нерв, який зв’язується з мозком, минаючи пошкоджені клітини, що сприймають звук, у частині внутрішнього вуха, відомої як равлик.
Натомість нова терапія використовує модифікований нешкідливий вірус для доставки робочої копії гена OTOF в ці клітини.
Опал провели терапію в правому вусі під загальною анестезією, а в ліве встановили кохлеарний імплант.
Минуло лише через кілька тижнів – і вона почула гучні звуки, як-от плескання, у правому вусі. А через шість місяців її лікарі в лікарні Адденбрук у Кембриджі підтвердили, що її вухо майже нормально чує тихі звуки – навіть тихий шепіт.
«Це чудово бачити, як вона реагує на звук», — сказав головний дослідник і вушний хірург, професор Манохар Бенс.
Експерти сподіваються, що ця терапія також може бути ефективна для інших типів глибокої втрати слуху, оскільки більшість випадків втрати слуху у дітей мають генетичну причину.
«Сподіваюся, що ми зможемо почати використовувати генну терапію у маленьких дітей, де ми фактично відновимо слух, і їм не доведеться мати кохлеарні імплантати та інші технології, які потрібно замінювати», — сказав професор Бенс.
Втрата слуху, спричинена варіацією в гені Отоф, зазвичай не виявляється, поки дітям не виповниться два-три роки, коли починається ймовірна затримка мовлення. Але існує генетичне тестування для сімей груп ризику, його проводить британська служба здоров’я NHS.
«Чим у молодшому віці ми зможемо відновити слух, тим краще для всіх дітей, оскільки мозок починає втрачати свою пластичність [адаптивність] приблизно після трьох років», – додає Бенс.