Чи справді гемофілія – спадкове захворювання?
Найстрашніший міф про гемофілію – це те, що це виключно спадкове захворювання.
Гемофілія розвивається внаслідок мутації одного з генів у X-хромосомі. Це призводить до відсутності або дефіциту специфічних білків згортання крові - факторів. Існує гемофілія А, спричинена дефіцитом фактора зсідання крові VIII. Та гемофілія B, зумовлена дефіцитом фактора зсідання крові IX.
У 30% людей з гемофілією захворювання є результатом спонтанних мутацій. Це означає, що у кожної третього пацієнта може не бути родинної історії.
В ОХМАТДИТі я познайомилася з родиною, які привезли дев’ятимісячного сина на обстеження. Після взяття аналізу крові з пальчика у хлопчика приблизно добу не зупиняється кровотеча. Ні в родині батька, ні в родині матері не було гемофілії. Проте вони зрозуміли, що слід обстежитися. В лікарні зробили аналізи і спочатку дитині діагностували легку форму захворювання, через деякий час – середньоважку. Зараз дитині дев’ять років і в неї важка форма гемофілії. Проте хлопчик на профілактичному лікуванні й отримує препарати, тому може вести повноцінне житті. Він перший в родині, в кого діагностували гемофілію.
Але через хибне уявлення про спадковість, батьки в більшості випадків не поведуть дитину вчасно просто так до гематолога. А запідозрити захворювання можуть, наприклад, після травми. В маленьких дітей це переважно травми голови, і досить багато випадків крововиливів в головний мозок. Або вже під час операції, яка може закінчитися фатально. Бо діагностика захворювання – це тривалий процес, а фактор згортання крові є не в кожній лікарні, а в тій, де пацієнт перебуває на диспансерному обліку.
Чи справді гемофілії не буває у жінок?
Класичної важкої форми гемофілії жінки-носії захворювання дійсно не мають. Однак мутація в одній з хромосом Х залишається, її просто компенсує інша хромосома – далеко не завжди повністю. Приблизно кожна друга жінка-носій гемофілії має знижений рівень фактору VIII. Насправді жінкам з гемофілією важче, бо менструальні кровотечі настільки рясні, що можуть бути загрозливими для життя.
Так само як чоловікам з легкою або середньою формою гемофілії при операції чи видаленні зубів, таким жінкам теж треба вводити фактор згортання, щоб попередити не контрольовану кровотечу. На жаль, у нас є багато лікарів, які не визнають цей діагноз у жінок.
У нас є прецедент, одна з мам дитини із діагностованою гемофілією, під час гінекологічної операції мала дуже страшну втрату крові – приблизно 1,5 л за 12 годин. Якби не фактор, який отримує її дитина, вона могла б не вижити. Вона потрапила до такого лікаря, який не визнає цей діагноз у жінок. Однак консиліум лікарів зробив висновок, що треба вводити фактор згортання.
На жаль, навіть матерям дітей з гемофілією не роблять обстеження. Хоча в США, Канаді та країнах ЄС за останні 10 років почали діагностувати легку форму гемофілії у жінок-носіїв захворювання. Під час міграції через війну, в Німеччині абсолютно всім українським жінкам з дітьми із гемофілією зробили генетичні аналізи, класично у кожної другої виявили знижений фактор.
Минулого року до мене звернулася жінка, у якої в 38 років діагностували хворобу споріднену з гемофілією – хворобу Віллебранда, при чому клінічно значущу. Я в неї запитала, як вона прожила ці 38 років? За її словами, це було життя на межі зі смертю. У підлітковому віці вона постійно була в лікарні, бо менструальні кровотечі переходили в маткові. Це одні з найважчих кровотеч з гострою анемією та багатьма іншими наслідками. Вона ледь не померла під час пологів. І ніхто за 38 років не діагностував у неї захворювання, бо - “жінки ж на гемофілію не хворіють”. І зараз вона намагається отримати інвалідність, яку діагностовані пацієнти отримують в дитинстві легко, а вона мусить боротися за цей статус, бо чудом дожила до майже 40 років.
Тому, якщо гемофілію не виявили в дитячому віці – не означає, що захворювання не загрожує в дорослому.
Ще один приклад, торік в Інститут нейрохірургії ім. акад. А.П. Ромоданова поступив пацієнт в 28 років з травмою голови, якому треба було робити операцію пов’язану з реконструкцією черепної коробки. Він мав хворобу Віллебранда, але недіагностований. Захворювання “вистрілило” на хірургічному столі. Операція закінчилася тим, що лікаря намагалися зупинити кров і вони ледве це зробили. Я спілкувалася з одним із лікарів операційної команди, він зізнався, що це насправді страшний сон хірурга і не хотів би пережити цей кошмар ще раз у професійному житті. На жаль, статистика невтішна, і недіагностованих пацієнтів з порушеннями зсідання крові більше, ніж діагностованих.
Скільки ж в Україні людей з гемофілією
В Україні обидві форми гемофілії діагностовано у 1902 людей, за даними Національної служби здоров’я. Хоча на 40 млн населення гемофілія мала би бути виявлена у понад 8300 людей.
Адже за даними Всесвітньої федерації гемофілії, зі 100 тисяч людей – у 17 діагностують гемофілію А. З яких у шести – важка форма. Гемофілія В трапляється у чотирьох зі 100 тисяч людей, з важкою формою в одного з них.*
Більшість пацієнтів із легкою формою та середньою є не діагностовані в багатьох країнах. Як це не парадоксально, пацієнти з важкою формою гемофілії, які діагностовані, – в більш безпечному положенні. Тому що для них замовляються ліки, вони такі пацієнти знають, що їм треба вводити фактор згортання. Лікарі знають, як таким пацієнтам зупинити масивну кровотечу під час операції. Якщо пацієнт не діагностований, то це буде біда. Тим паче, що зараз в Україні жоден не застрахована від поранень.
Тому закликаю всіх звертати увагу на свій організм та на здоров'я своїх дітей. У більшості випадків гемофілія навіть легкої або середньої складності має прояви: синці або гематоми від незначного удару, незначного контакту з якоюсь поверхнею, рясні й тривалі кровотечі від порізів.
Зверніться до сімейного лікаря, зверніть увагу на наведені симптоми. Лікар може дати направлення на коагулограму, рівень функціональності фактора Віллебранда та рівень фактору згортання крові. Зробити такі аналізи пацієнт може безоплатно у спеціалізованих закладах, які мають договір з НСЗУ на амбулаторну допомогу.
Якщо лікар первинки бачить порушення у цих аналізах, йому слід направити пацієнта до гематолога. Гематолог проконсультує пацієнта та випише направлення на спеціальні дослідження гемостазу. Це дослідження допоможе встановити діагноз та різновид гемофілії.
* Джерело даних: “Настанови з лікування гемофілії, 3-тє видання / А. Шрівастова, Є. Сантагостіно, Е. Дугал та інші. Всесвітня федерація гемофілії, 2020, с. 20