Команді вчених зі США і з Південної Кореї вперше вдалося успішно відредагувати геном людського ембріона на ранній стадії розвитку, усунувши генетичну "поломку", яка спричиняє смертельне захворювання серця і передається родичам на генетичному рівні, повідомляє BBC.
Результати експерименту опубліковано у спеціалізованому журналі Nature.
Цей успішний досвід може в майбутньому дозволити вченим запобігати близько 10 тисячам генетичних захворювань, які передаються з покоління в покоління.
У науковій публікації йдеться про те, що групі вчених вдалося виправити мутацію в гені MYBPC3 на 11-й хромосомі, на яку припадає близько 40% всіх випадків спадкової гіпертрофічної кардіоміопатії. На цей момент захворювання, яке проявляється тільки в дорослих і може стати причиною зупинки серця і смерті, невиліковне.
Протягом дослідження група вченого Шухрата Міталіпова з університету Орегону медичного університету (США) працювала з генетичним матеріалом 12 здорових жінок і одного чоловіка, що має мутацію гена MYBPC3. Шанс успадкувати здорову копію гена для ембріона становить 50%. За допомогою системи редагування генома CRISPR-Cas9 ученим вдалося отримати 42 здорові ембріони з 58 (72,4%).
"Ми отримали більше здорових ембріонів, ніж у контрольній групі, але поки що їх не 100%, тож, я думаю, ми маємо можливість поліпшити цей результат. Ми можемо домогтися ефективності 90-100%", - наголосив Міталіпов.
Автори нового дослідження підкреслюють, що редагування ДНК за допомогою CRISPR-Cas9 в поєднанні з екстракорпоральним заплідненням і передімплантаційною генетичною діагностикою в теорії можуть допомогти впоратися і з іншими генетичними хворобами. Однак, за їхніми словами, перш ніж переходити до клінічних випробувань цієї технології, її потрібно "оптимізувати".
Перші досліди, які вчені проводили на вже запліднених яйцеклітинах, показали, що редагування генома нерідко призводить не тільки до появи нових помилок у ДНК, а й до процесу химеризації, коли частина клітин, на які ділилася материнська клітина, містили відредаговані гени, а решта - їхню стару версію.
Пізніше вчені прийшли до висновку, що появи помилок у ДНК можна уникнути, якщо міняти геном зародка не після запліднення, а безпосередньо під час проникнення сперматозоїда в яйцеклітину і злиття їхнього генетичного матеріалу.