Авторы исследования под руководством Яна Корбеля из Европейской лаборатории молекулярной биологии и Майкла Снайдера из Стэнфордского университета впервые сумели сопоставить полные геномы людей, расшифрованные на данный момент, а также сравнить их с геномом шимпанзе.
Благодаря этому, им удалось установить, что различия в наборе тех или иных генов в ДНК людей - лишь верхушка айсберга, определяющего отличия одного человека от другого, сообщается в статье опубликованной в пятницу в журнале Science, на которую ссылается «РИА Новости».
Намного большая часть различий определяется не генами, а тем, как они работают, скоростью и количеством производимых ими белков, что, в свою очередь, контролируется участками ДНК, не занятыми напрямую в производстве белковых молекул. Эти участки, прилежащие к генам, служат для прикрепления к ним специфических белков-регуляторов, способных запустить или, наоборот, остановить работу того или иного гена.
В своей работе ученые установили, что примерно четверть всех генов человека, которых у него насчитывается примерно 25 тысяч, регулируется по-разному у разных людей. Это разнообразие намного превосходит количество мутаций и генетических различий, отличающих не только одного человека от другого, но и человека от его ближайшего сородича - шимпанзе.
В своей работе ученые обратили особенное внимание на два белка, известных своими регуляторными функциями. Исследователи установили, что один из этих регуляторов, белок NF-kB имеет 15 тысяч позиций в цепочке ДНК для присоединения, второй RNA PolII - 19 тысяч.
Дальнейший анализ показал, что примерно 25% участков ДНК, предназначенных для присоединения PolII и 7,5% для NF-kB имеют существенные различия в силе сцепления белка с ДНК. В некоторых случаях эти различия очень велики, они могут составлять два порядка.
В данной работе ученые смогли установить прямые соответствия между силой сцепления белков-регуляторов с ДНК и работой прилежащих к ним генов. Такие различия в регуляции работы генов могут определяться наличием всего одной замены «буквы» в ДНК, тогда как в других случаях это может быть замена целого фрагмента.
В то же самое время, многие типы различий в регуляции генов объяснить далеко не так просто. Авторы исследования полагают, что они являются результатом взаимодействия между собой сразу нескольких регуляторных белков. В результате, даже наличие одного и того же гена, вызывающего какое-либо наследственное заболевание, у двух разных людей приводит к разным последствиям для их здоровья.
«Наши открытия могут помочь нам изменить свои представления о нас самих и о наших болезнях: одновременно с тем, чтобы продолжать поиск генов, связанных с болезнями, мы можем начать изучение того, как эти гены регулируются и как индивидуальные вариации в регулировании работы генов могут затрагивать работу человеческого организма», - сказал Снайдер, слова которого приводит пресс-служба Европейской лаборатории молекулярной биологии.
Авторы исследования полагают также, что сравнение этих параметров с работой генов в организме шимпанзе может выявить детали, касающиеся эволюции человека как вида.