Исследование провела группа специалистов под руководством Стюарта Корнфелда.
В феврале 2010 года Деннис Дрэйна и его коллеги из Национального института глухоты и нарушений речи США изучили геномы почти 400 пациентов, страдающих заиканием. Они выявили мутации в генах GNPTAB, GNPTG и NAGPA, которые регулируют синтез и функцию лизосомального фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазы.
Группа Корнфелда более подробно изучила мутации гена NAGPA, которые встречаются у заикающихся. Исследователи обнаружили три типа изменений этого гена. Все они приводили к структурным нарушениям белка, кодируемого этим геном.
Две мутации вызывали такие нарушения структуры, при которых часть синтезируемого в клетке белка все же могла выполнять свою функцию. Однако третья приводила к тому, что белок полностью разрушался сразу после синтеза и не участвовал в транспорте веществ, подлежащих разрушению в лизосомах.
По словам ученых, выявленные мутации NAGPA являются не просто генетическими маркерами заикания, но и непосредственно вызывают биохимические изменения, которые приводят к указанному нарушению речи.
На следующем этапе работы исследователи намерены аналогичным образом изучить мутации генов GNPTAB и GNPTG.