Речь идет о заболеваниях, связанных с мутациями в так называемой «митохондриальной» ДНК - мтДНК. Эта короткая молекула ДНК отличается от большой ядерной, несущей на себе весь ядерный геном, имеет всего около 13 генов и находится только в специальных органеллах клетки - митохондриях, которые отвечают за выработку энергии для всех внутриклеточных процессов.
Митохондриальная ДНК передается без изменений от матери к ребенку, а потому наличие в ней негативных мутаций не может быть компенсировано доминантными генами отца. Мутации мтДНК могут приводить к большому количеству разнообразных тяжелых нарушений работы организма - мышечной и сердечной недостаточности, нарушениям функций печени, слепоте, нарушениям умственного развития и так далее.
По этой причине молодые женщины, знающие о своей плохой наследственности, вынуждены принимать тяжелое решение - иметь ли собственных детей, и потенциально обрекать их на пожизненные проблемы со здоровьем, или не иметь своих детей вовсе.
Группа ученых под руководством Дугласа Тарнбелла (Douglass Turnbull) из Университета Ньюкасла в Великобритании показала, что в будущем этого непростого выбора можно будет избежать благодаря методу отделения ядерной ДНК от мтДНК в яйцеклетке и ее переносу в новую здоровую донорскую яйцеклетку, имеющую нормально функционирующую мтДНК.
В процессе оплодотворения женская яйцеклетка, имеющая мтДНК полностью унаследованную от матери, а также половину всех материнских генов в ядерной ДНК, получает вторую половину необходимых будущему ребенку генов от оплодотворяющей ее отцовской половой клетки. В течение некоторого времени эти две половины ДНК существую раздельно, после чего сливаются в единое ядро. На этой стадии начинается рост и развитие зародыша.
Группа Тарнбелла на примере 80 человеческих яйцеклеток показала, что на той стадии, когда два набора генов в уже оплодотворенной яйцеклетке существуют еще отдельно друг от друга, их можно отделить от остального содержимого яйцеклетки и перенести в новую донорскую клетку, освобожденную от собственной ядерной ДНК.
При этом будущий плод сохраняет все гены, передавшиеся ему от родителей, которые определяют уникальность и характерные черты каждого человека, живущего на планете. В то же самое время, новая яйцеклетка уже не содержит мутантной мтДНК, а потому и развитие зародыша и рост будущего ребенка должны протекать без отклонений и осложнений.
В своей работе ученые доказали это, дав новым зародышам развиться в течение шести-восьми дней. После этого, согласно действующему британскому законодательству, ученым пришлось их уничтожить.
«У нас нет методов лечения болезней, связанных с мутациями мтДНК на настоящий момент, однако разработанная технология может позволить в будущем избежать развития и проявления этих болезней. Мы помогаем семьям, имеющим плохую наследственность, иметь здоровых детей - то, к чему многие люди относятся как к самому собой разумеющемуся», - прокомментировал работу Тарнбелл, слова которого приводит The Daily Telegraph.